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○TTR遺伝子解析（家族性アミロイドーシス）
項目コード：
-
-
検査項目
JLAC10 - 検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
-
-
-
TTR遺伝子解析（家族性アミロイドーシス）
8C851-9951-019-848 -
血液(EDTA-2Na加)
2.0
- PN2 PN5
-
-
（3日）
- 17～21
-
3880
※2
-
ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
-
備考
&1
凍結保存は避けてください。
TTR遺伝子の全exon（exon1～4）を解析しています｡他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので､検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡
倫理指針対象(下記参照)
指定の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-4(01ｱ)
家族性ｱﾐﾛｲﾄﾞｰｼｽ
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細欄の摘要欄に記載する。
容器
PN2 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容：EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は指定難病に登録されており、線維構造をもつ蛋白質であるアミロイドが、全身臓器に沈着することによって機能障害を引き起こす疾患です。全身性アミロイドーシスには、遺伝性のものと非遺伝性のものがありますが、遺伝性の代表的な疾患がトランスサイレチン（TTR）遺伝子にバリアントを有するトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（Transthyretin-type Familial Amyloid Polyneuropathy；TTR-FAP）です。現在、TTR-FAPの治療薬が承認され、治療方針を決定するためにTTR-FAPの診断が重要とされています。本項目は、TTR-FAPを診断するための一助として有用な検査です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
家族性アミロイドポリニューロパチー（Familial Amyloid polyneuropathy ：FAP）
参考文献
測定法文献
Booth DR，et al：Circulation．91（4）：962～967，1995．
臨床意義文献
安東 由喜雄：日本内科学会雑誌 108（8）：1552～1561，2019．
