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5染色体(ソトス症候群)

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象 曜日指定
    5染色体(ソトス症候群)
    8B355-0000-019-841
    血液(ヘパリン加)
    3.0
    PH5
    冷蔵
    7~10

    2631+397
    ※2
    FISH

    FISH(Fluorescence in situ hybridization)
    蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
    蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い,特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
    蛍光色素で標識したプローブと標的DNAを直接結合させる直接法と,標識物質で標識したプローブと標的DNAを結合させた後に,標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。新生児採血において,必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について  検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
検体は採取後,当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-5+D006-5(注)
染色体検査(すべての費用を含む)+分染法加算
血液学的検査判断料125点

  • 分染法を行った場合は,397点を加算する。その種類,方法にかかわらず,1回の算定とする。

容器

ヘパリン入り (真空採血量5mL)

PH5 旧容器記号 G 12

ヘパリン入り (真空採血量5mL)

内容:ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年

補足情報



臨床意義

ソトス症候群において NSD1遺伝子を含む約1Mbの欠失が日本人患者の約50%に見られ、本検査法にて診断可能である。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

ソトス症候群

参考文献

測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ-ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90~95 1997
臨床意義文献
新川詔夫 他:遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第2版

関連項目

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