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IDH1/2遺伝子解析(グリオーマ)(2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止)

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 中止
    IDH1/2遺伝子解析(グリオーマ)(2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止)
    8C570-0000-070-848
    組織
    250mg
    ARR
    凍結
    12~16
    ダイレクトシーケンス法

    ダイレクトシーケンス法
    PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

&ユ
本検査は神経膠腫(グリオーマ)における遺伝子変異である、IDH1 R132およびIDH2 R172を解析しています。急性骨髄性白血病(AML)患者でみられるIDH2の遺伝子変異は測定できませんのでご注意ください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

臨床意義

IDH1/2は、クエン酸回路にてイソクエン酸とα-ケトグルタル酸を相互変換する酸化還元酵素であり、突然変異(IDH1遺伝子のコドン132、IDH2遺伝子のコドン172)により、α-ケトグルタル酸をD-2-ヒドロキシグルタル酸に変換します。この野生型のIDHでは存在しないD-2-ヒドロキシグルタル酸が、がん化を引き起こすといわれています。神経膠腫(グリオーマ)は、脳の神経細胞を支える神経膠細胞から生じる悪性腫瘍の総称です。神経膠腫のうち、特に星細胞腫、乏突起神経膠腫では、IDH1/2遺伝子の点突然変異が高頻度に認められることが知られています。2016年にWHOの脳腫瘍診断体系が改訂され、神経膠腫に関しては従来の組織学(形態学)的分類(第4版, 2007年)中心から、遺伝子異常に基づいた分類(改訂第4版, 2016年)へと変化しました。日本でも2018年に改訂された脳腫瘍取扱い規約(第4版)に、IDH1/2遺伝子解析を含む診断アルゴリズムが掲載されています。本検査は神経膠腫の診断において、今後必須の検査となることが期待されます。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

神経膠腫(グリオーマ)

参考文献

測定法文献
Arita H,et al:Brain Tumor Pathol 32(1):22~30,2015.
臨床意義文献
Komori T:Neurol Med Chir(Tokyo)57(7):301~311,2017.

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