SRL総合検査案内

0個選択中

現在のラボ:八王子ラボ

JAK2V617F遺伝子変異解析

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • JAK2V617F遺伝子変異解析
    8C491-9951-019-859
    血液(EDTA-2Na加)
    5.0
    PN5
    冷蔵
    (3日)
    4~8

    2504
    ※2
    アレル特異的定量PCR(リアルタイムPCR)
    1.000%以下陰性

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について  検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-16
JAK2遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は,主たるもののみ算定する。
  • 真性赤血球増加症、本態性血小板血症及び原発性骨髄線維症の診断補助を目的として測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定できる。

容器

EDTA-2Na入り (5mL)

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年

補足情報

臨床意義

骨髄増殖性腫瘍(MPN)は、大きくフィラデルフィア染色体(Ph)陽性と陰性に分類されます。Ph陰性MPNには、真性多血症(PV)、本態性血小板血症(ET)、原発性骨髄線維症(PMF)、さらには慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病非特定型、肥満細胞症が含まれます。
JAK2遺伝子変異は、PVにおいてV617F変異(617番目のアミノ酸であるバリン(V)がフェニルアラニン(F)に置き換わるホットスポット変異)が約95%の頻度、エクソン12が約3~5%の頻度で変異し、ほぼ100%の症例で変異陽性となります。またET、PMFでも約60%の症例で陽性となります。
近年では、MPNにおけるJAK2 V617Fの遺伝子変異割合(allele burden:アレルバーデン)が高いと血栓症・出血イベントがみられることが報告されており、本疾患におけるJAK2遺伝子変異検出の有用性が高まっています。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

骨髄増殖性腫瘍 真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症

参考文献

測定法文献
桐戸 敬太,他:臨床血液 59(6):669~674,2018.
臨床意義文献
金倉 譲,編:Ph陰性骨髄増殖性腫瘍~分子病態と治療の最前線~初版.医薬ジャーナル,2016.

関連項目

ラボ切替機能追加/URL変更のお知らせ

ラボを選択してください

ラボを選ぶ

ラボ切替機能追加/URL変更のお知らせ

ラボ一覧