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脆弱X染色体(脆弱X症候群)

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象 曜日指定
    脆弱X染色体(脆弱X症候群)
    8B260-0000-019-401
    血液(ヘパリン加)
    3.0
    PH5
    冷蔵
    14~16

    2631+397
    ※2
    G-bandによる脆弱X染色体の検出

    (各種)band
    リンパ球または骨髄細胞を培養し,分裂中期の細胞を固定する。その後,色素で染色体上に縞模様(バンド)を染め出し,その分布と濃淡から分析を行う方法。
    トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Banding,HCI,Ba(OH)2,2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Banding,キナクリン・マスタードで染色後,蛍光顕微鏡で観察するQ-Banding,分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い,通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。受託可能日は月,火,金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。
染色体検査のご提出について  検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
検体は採取後,当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-5+D006-5(注)
染色体検査(全ての費用を含む)+分染法加算
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 分染法を行った場合は,397点を加算する。その種類,方法にかかわらず,1回の算定とする。

容器

補足情報

臨床意義

末梢血液をPHA添加で培養し,FUdR添加法,過剰チミジン添加法の2種類の方法を行う。脆弱X染色体症候群特有の現象であるX染色体長腕末端部 のギャップと切断を検出する。

異常値を示す病態・疾患

染色体異常

脆弱X症候群

参考文献

測定法文献
Sutherland GR:Science 197:265~266,1977.
臨床意義文献
横山 安伸,他:臨床病理 特(80):129~137,1989.

関連項目

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