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ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病)(2018年3月29日ご依頼分をもって受託中止)

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 中止 倫理指針対象
    ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病)(2018年3月29日ご依頼分をもって受託中止)
    8C803-9951-019-899
    血液(EDTA-2Na加)
    2.0
    PN2,PN5
    冷蔵
    12~16
    gFCS

    gFCS(Gene analysis by Fluorescence Correlation Spectroscopy)
    蛍光物質で標識したプライマーを用いてPCRを行い、プライマー分子の大きさの違いを蛍光強度の時間変化の差(蛍光ゆらぎ)として1分子蛍光分析システムで測定し、蛍光相関分光法(FCS)を用いて解析する遺伝子解析法。

    変異を認めず

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採取し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

EDTA-2Na (2mL)

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容:EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年

EDTA-2Na入り (5mL)

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年

補足情報

臨床意義

ミトコンドリアはATPを産生する細胞内小器官で,細胞核とは異なった独自の遺伝子系を持っています。ミトコンドリアに異常を生じると,電子伝達系酵素活性が低下し,エネルギー産生障害が起こります。その結果,エネルギーを大量に必要とする組織・臓器,特に中枢神経系や骨格筋,心筋,腎臓などにおいて多彩な臓器症状を呈するほか,糖尿病をはじめとする内分泌疾患,特発性心筋症,神経変性疾患にも深く関わっているといわれています。ミトコンドリア遺伝子異常の中でレーベル病の発症とミトコンドリアDNAの11778番塩基のG(グアニン)からA(アデニン)への点突然変異の間に高い相関性があることが知られています。点突然変異の結果,NADH脱水素酵素(複合体Ⅰ)のサブユニット4の340番目のアルギニン(CGC)がヒスチジン(CAC)に変異します。この変異がATP合成の異常を引き起こしているものと考えられますが,どのようにして神経障害に至るかについては明らかではありません。レーベル病(leber's hereditary optic neuropathy: LHON)は急性視神経炎の病像で発症し,視神経萎縮による強度の視力低下または失明に至る遺伝性疾患で,心臓律動不整などの症状を伴います。青年期から壮年期の男性に多く発症し,家系調査から母性遺伝することが知られています。

参考文献

測定法文献
金城 政孝:蛋白質核酸酵素 44(9):1431~1438,1999
臨床意義文献
Wallace DC et al:Science 242-1427~1430 1988

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