SRL総合検査案内

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現在のラボ:八王子ラボ

ジストロフィンDNA

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    ジストロフィンDNA
    8C831-9901-019-856
    血液(EDTA-2Na加)
    7.0
    PN7
    冷蔵
    12~16

    3880
    ※2
    MLPA

    MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation)
    共通PCRプライマー配列を融合させた特異プローブを標識領域にハイブリダイズ後,PCRを行い,その増幅産物の量的変化について,比較的大規模なゲノム欠失もしくは重複を検出する方法。

    遺伝子の欠失および重複を認めず

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。ジストロフィン遺伝子の全79領域 について,欠失,重複変異の有無を解析します。なおエクソンの欠失,重複以外のDMD遺伝子変異である微細な欠失,重複や挿入,一塩基置換,スプライス変異は解析できません。また,単一のエクソンにのみ変異が検出された場合は,一塩基置換などのミスマッチ配列の可能性があります。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4(01ア)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー又はベッカー型筋ジストロフィー
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として,患者1人につき1回算定できる。ただし2回以上実施する場合は,その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
  • 保険請求上の名称は「遺伝学的検査」です。

容器

補足情報

臨床意義

Duchenne型筋ジストロフィー(DMD),Becker型筋ジストロフィー(BMD)に代表されるジストロフィン異常症は,筋細胞の細胞骨格を形成する蛋白,ジストロフィンをコードしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるジストロフィン遺伝子の遺伝子欠失,重複をMLPA法によって検出する。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

Becker型筋ジストロフィー(BMD), Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)

参考文献

測定法文献
Lai KKS et al:Clin Biochemistry 39(4):367~372,2006.
臨床意義文献
Lai KKS et al:Clin Biochemistry 39(4):367~372,2006.

関連項目

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