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現在のラボ:八王子ラボ

福山型筋ジストロフィーDNA 挿入

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    福山型筋ジストロフィーDNA 挿入
    8C832-9936-019-851
    血液(EDTA-2Na加)
    7.0
    PN7
    冷蔵
    (3日)
    12~16

    5000
    ※2
    PCR

    PCR(Polymerase chain reaction)
    DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し,冷却することで2本鎖に戻ることを利用し,1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ,DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し,目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。

    挿入を認めず

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。依頼書に臨床診断名をご記入ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4(02ア)
福山型先天性筋ジストロフィー
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として,患者1人につき1回算定できる。ただし2回以上実施する場合は,その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
  • 保険請求上の名称は「遺伝学的検査」です。

容器

補足情報

臨床意義

1998年、本症の遺伝子座9 q31領域に位置する遺伝子一つにおいて多数の患者が挿入変異を認めたことからこの遺伝子がFCMDの責任遺伝子と確定した.遺伝学的には、患者の染色体の87%に3'非翻訳領域に3 kbの挿入変異がみられ、少数に点変異が見られる.3 kbの挿入変異はとくに日本人患者に多く、創始者効果と考えられている.変異のタイプと重症度の関係も明らかにされ、典型例は3 kbの挿入変異をホモでもっており、片方が挿入変異でもう片方が点変異の場合は重度.いままで点変異のホモがみつかっていないことから、このタイプは胎生致死と考えられている. 本症が日本で多い理由として、3 kbの挿入変異が日本人の祖先に生じこれが広まったことが想定されている.発達障害疾患の遺伝子診断マニュアル(http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/FCMD.html)より引用(一部改変)

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

福山型先天性筋ジストロフィー

参考文献

測定法文献
Watanabe M et al:American Journal of Medical Genetics 138A:344~348,2005.
臨床意義文献
戸田 達史:医学のあゆみ 197(13):1153~1158,2001.

関連項目

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