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HTT遺伝子CAG反復配列解析

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象 予約検査
    HTT遺伝子CAG反復配列解析
    8C833-9901-019-851
    血液(EDTA-2Na加)
    5.0
    PN5
    冷蔵
    (3日)
    12~16

    5000
    ※2
    PCR

    PCR(Polymerase chain reaction)
    DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し,冷却することで2本鎖に戻ることを利用し,1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ,DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し,目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。本項目はHTT遺伝子 exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。 

診療報酬

D006-4(02イ)
ハンチントン病
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として,患者1人につき1回算定できる。ただし2回以上実施する場合は,その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
  • 保険請求上の名称は「遺伝学的検査」です。

容器

補足情報

臨床意義

ハンチントン病は常染色体優性遺伝形式の進行性神経変性疾患である。主症状は舞踏運動等の不随意運動、精神症状、認知障害などで、浸透率は100%とされている。原因遺伝子は、4番染色体短腕上に位置するHTT遺伝子で、この遺伝子内のCAG反復配列が異常伸張することにより発症する。本項目は、ハンチントン病の鑑別診断に有用なHTT遺伝子のCAG反復回数を報告する。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

ハンチントン病

参考文献

測定法文献
La Spada A.R,et al:Nature 352:77-79,1991
臨床意義文献
Walker FO:Lancet 369(9557):218-228,2007

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