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先天性QT延長症候群遺伝子解析

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    先天性QT延長症候群遺伝子解析
    8C845-0000-019-966
    血液(EDTA-2Na加)
    5.0
    PN5
    冷蔵
    (10日)
    35~45

    8000
    ※2
    次世代シークエンス(NGS)法

    次世代シーケンサーを用いて、膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を、同時並行的に行う方法。

備考

&イ
凍結保存は避けてください。
本項目は、KCNQ1、KCNH2、SCN5A遺伝子のexonとそのintron境界部分を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。 

診療報酬

D006-4(03ア)
先天性QT延長症候群
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として,患者1人につき1回算定できる。ただし2回以上実施する場合は,その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
  • 保険請求上の名称は「遺伝学的検査」です。

容器

補足情報

臨床意義

QT延長症候群(long QT syndrome;LQTS)は、心電図にT波の形態異常を伴うQT延長を認め、特徴的な心室頻拍や心室細動などの重症心室性不整脈を生じて、めまいや失神などの脳虚血症状や突然死を引き起こす症候群です。大きく先天性と二次性に分けられ、先天性の多くの方に遺伝性を認めます。
本項目は、血液から抽出したゲノムDNA中の検査対象遺伝子(KCNQ1、KCNH2、SCN5A)のタンパク質コード領域であるexonとそのintron境界部分の塩基配列を次世代シークエンス(NGS)法により決定し、得られた塩基配列を公開されているヒトゲノムリファレンス配列(GRCh38/hg38)と比較し、低出現頻度(データベース上1%以下)のバリアント(塩基置換と短い塩基配列の挿入と欠失)の有無を検出いたします。
本項目は、診断補助や治療方針決定の一助となる重要な遺伝子検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

先天性QT 延長症候群(congenital long QT syndrome: 先天性LTQS)

参考文献

測定法文献
Fujiki R,et al:J Mol Diagn / pii:S1525-1578(17)30554-8:Jun 25,2018.
臨床意義文献
Priori SG,et al:Heart Rhythm 10(12):1932~1963,2013.

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