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脊髄小脳変性症 遺伝子解析

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    脊髄小脳変性症 遺伝子解析
    血液(EDTA-2Na加)
    2.0
    PN2,PN5
    冷蔵
    (3日)
    19~23

    8000
    ※2
    マルチプレックスPCR-フラグメント解析

備考

&1
£ 凍結保存は避けてください。
SCA1、 SCA2、 MJD/SCA3、 SCA6、 SCA7、 SCA8、 SCA12、 SCA17、 DRPLAに関わるリピート伸長及び SCA31に関わる伸長挿入とPLEKHG4遺伝子のc.-16を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4 01 オ
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

補足情報

臨床意義

脊髄小脳変性症(Spinocerebellar degeneration:SCD)は、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とする疾患であり、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称です。遺伝性と孤発性に大別され、脊髄小脳変性症の67.2%が孤発性で、27%が常染色体顕性遺伝性(優性遺伝性)、1.8%が常染色体潜性遺伝性(劣性遺伝性)といわれています。
本項目は、マルチプレックスPCRの技術を用いて一度に10病型(SCA1、SCA2、MJD/SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、DRPLAに関わるリピート伸長、SCA31に関わる伸長挿入とPLEKHG4遺伝子のバリアント)を測定し、脊髄小脳変性症の診断補助に用いる検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

脊髄小脳変性症

参考文献

測定法文献
石毛 崇之,他:日本臨床検査自動化学会会誌39(2):250~256, 2014.
臨床意義文献
脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018

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