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アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析
    8C834-9901-019-851
    血液(EDTA-2Na加)
    5.0
    PN5
    冷蔵
    (3日)
    12~16

    3880
    ※2
    PCR

    PCR(Polymerase chain reaction)
    DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し,冷却することで2本鎖に戻ることを利用し,1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ,DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し,目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。

備考

#ユ
凍結保存は避けてください。本項目はアンドロゲンレセプター遺伝子 exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。 

診療報酬

D006-4(01イ)
球脊髄性筋萎縮症
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細欄の摘要欄に記載する。
  • 保険請求上の名称は「遺伝学的検査」です。

容器

補足情報

臨床意義

球脊髄性筋萎縮症は、X連鎖性劣性遺伝形式の暖徐進行性の筋萎縮症で、通常成人男性が発症する。主症状は、球麻痺や四肢の筋力低下、筋萎縮などで、軽度のアンドロゲン感受性の低下を伴う。原因遺伝子は、X染色体上のアンドロゲンレセプター遺伝子で、この遺伝子内のCAG反復配列が異常伸張することにより発症する。本項目は、球脊髄性筋萎縮症の鑑別診断に有用なアンドロゲンレセプター遺伝子のCAG反復回数を報告する。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

球脊髄性筋萎縮症

参考文献

測定法文献
La Spada A.R,et al:Nature 352:77-79,1991
臨床意義文献
Kuhlenbaumer G, et al:Journal of Neurology 248:23~26, 2001

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