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1染色体(1p36欠失症候群)

  • 検査項目
    JLAC10

    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象 曜日指定
    1染色体(1p36欠失症候群)
    8B315-0000-019-841
    血液(ヘパリン加)
    3.0
    PH5
    冷蔵
    8~10

    2553
    ※2
    FISH

    FISH(Fluorescence in situ hybridization)
    蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
    蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い,特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
    蛍光色素で標識したプローブと標的DNAを直接結合させる直接法と,標識物質で標識したプローブと標的DNAを結合させた後に,標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

備考

&1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。新生児採血において,必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について  検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
検体は採取後,当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。

容器

補足情報

臨床意義

顔貌異常や精神発達遅延、心疾患を主症状とする1p36欠失症候群の共通欠失領域であるCDC2L1領域の欠失をFISH法で検出する。

異常値を示す病態・疾患

染色体異常

1p36欠失症候群

参考文献

測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ-ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90~95 1997
臨床意義文献
Gagecka M, et al:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 145C(15):346~356,2007.

関連項目

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